Call +972-508-77-22-11 Call +972-361-61-011 Call Heart4u info@heart4u.ru

Генетическое обследование

a4d5d2d5741

Генетическое обследование

Ни в одном государстве не уделяется столько внимания охране материнства и детства, как в Израиле, поэтому одной из самых приоритетных областей медицины в Израиле является медицинская генетика.
Основной причиной для обращения семейной пары в центр медицинской генетики в Израиле является желание удостовериться в генетическом здоровье своих планируемых детей. Другой причиной является выявление наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям и их прогнозирование.

Врачи других специальностей также могут направить пациентов на генетическое обследование для исключения хромосомной патологии при наличии у них пороков развития, нарушений в половом, физическом и умственном развитии, и супружеские пары, имеющие ребенка с хромосомным заболеванием (синдром Дауна), пары с бесплодием.

Медицинская генетика в клиниках Израиля представляет собой не только расширенное генетическое тестирование, но и весь комплекс лабораторных и инструментальных исследований, которые помогут поставить верный диагноз. Медико-генетические учреждения Израиля оборудованы самой инновационной аппаратурой, с которым работают лучшие высококвалифицированные специалисты в области генетики и диагностики. Все данные исследований подробно сопоставляются и анализируются, после чего проводится прогнозирование степени риска возникновения генетических заболеваний.

Рекомендуемые тесты

Тестирование для выявления носителей гена Тея-Сакса (TS)

Болезнь Тея-Сакса (БТС) (также известная как GM2 ганглиолипидоз, дефицит гексозаминидазы или ранняя детская амавротическая идиотия) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение умственных и физических способностей ребенка. Первые признаки заболевания, обычно проявляются в возрасте примерно 6 месяцев. Расстройство, как правило, приводит к смерти больного человека в возрасте около 4 лет.
Заболевание вызвано генетическим дефектом конкретного гена. Если ребенок, поражен БТС, то это означает, что он унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Заболевание проявляется тогда, когда в нервных клетках мозга накапливается опасное количество ганглиозидов, что в результате приводит к преждевременной смерти этих клеток. На сегодня не существует никаких эффективных лекарств или иных методов лечения для этой болезни. БТС — встречается довольно редко, по сравнению с другими рецессивными заболеваниями, такими как, например, муковисцидоз (кистозный фиброз) и серповидно-клеточная анемия — которые более распространенные.

Тестирование для выявления носителей гена муковисцидоза (CF) 

Муковисцидоз (также известный как CF) является широко распространенным наследственным заболеванием, которое влияет на весь организм, вызывая прогрессивную потерю трудоспособности и часто преждевременную смерть. Затрудненное дыхание является самым серьезным симптомом.

CF обусловлен мутацией в гене белка на муковисцидоз трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Этот ген ответственен за регулирование компонентов пота, пищеварительных соков и слизи. Хотя большинство людей, не имеющих CF, имеют две рабочие копии гена CFTR, только один является необходимым для предотвращения муковисцидоза. CF развивается, когда ген работает ненормально. Таким образом, CF считается аутосомно-рецессивным заболеванием.

CF является наиболее распространенным среди выходцев с Кавказа и евреев ашкенази, один из 25 людей европейского происхождения имеют один ген CF. Люди с муковисцидозом могут быть диагностированы до рождения ребенка по генетическому тестированию.

Тестирование для выявления носителей гена семейной дизавтономии (FD) 

Семейная дизавтономия (синдром Рай л и-Дея) — наследственная сенсорно-вегетативная  невропатия III типа (ПСВН-Ш), аутосомно-рецессивное заболева­ние, особенно распространенное среди евреев-ашкенази. Она относится к группе наследственных сенсорно-вегетативных невропатий (НСВН), в которую в насто­ящее время включают семь клинически и генетически отличающихся друг от дру­га форм. Заболевание связано с нарушением развития и выживания сенсорных, симпатических и отчасти парасимпатических нейронов. Частота—один случай на 3600 живых новорожденных евреев-ашкенази.

Диагностика синдрома FragileX

Синдром Fragile X – это распространенная причина умственной отсталости у человека. Вызывается данное заболевание в связи с изменением генетического материала: к нему приводит мутация гена ФМР-1 Х-хромосомы.

Мужчины, у которых обнаружена мутация гена, как правило, страдают от поведенческих расстройств, аутизма, характерных внешних признаков. Женщин с синдромом Fragile X, как правило, страдают от проблем в развитии и умственной отсталости.

Единственным методом отследить проблему в наследственности является выявление гена, ответственного за нарушения. Мутация выражается сегментом ДНК, который содержит одинаковые триплеты у основания.

Диагностируют заболевания методом забора анализа крови. После этого проводят молекулярное тестирование, которое помогает обнаружить нарушение в цепочке хромосом. Если мутированный ген найден, пациенту требуется срочно пройти генетическую консультацию.

Тестирование для выявления генов носителей SMA

Спинальная мышечная атрофия (SMA) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов.

Тестирование для выявления генов носителей заболевания Канавана

Болезнь Канавана (БК), которая еще известна под названиями болезнь Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефицит аспартоацилазы или дефицит аминоацилазы — это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивное повреждение нервных клеток в головном мозге.

Болезнь Канавана - это одно из наиболее распространенных заболеваний, которые возникают в детстве и влияют на работу мозга (церебральное расстройство). БК относится к группе генетических заболеваний, которая называется лейкодистрофии. Лейкодистрофии характеризуются дистрофией фосфолипидного слоя клеток миелиновой оболочки аксонов нейрона. Генмутация в котором приводит к возникновению расстройства, расположен в 17 хромосоме.

Хотя болезнь Канавана может возникнуть в любой этнической группе, однако чаще всего от нее страдают евреи ашкенази, которые преимущественно проживают на территории Восточной Европы. Один человек  из 40 (еврейского происхождения), среди проживающих на территории Восточной Европы, является носителем этого заболевания.

Диагностика на выявление синдрома ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3

Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3 (АМ3)  характеризуется  органической ацидурией, которая ассоциируется с атрофией зрительного нерва и хореоатетозом (патологическое движение туловища), а так же ацидурией 3-метилглютакоником.  В литературе имеется описание АМ3 в еврейских и иракских семьях; его распространенность составляет 1 на 10000. Болезнь развивается вследствие мутации  гена ОРА3 (19q13.2 – q13.3). Биологический продукт гена ОРА3  в настоящее время не установлен, одним из предположений является регуляция этим геном функциональной активности митохондрий.

Диагностика на выявление метахроматической лейкодистрофии (MLD)

Метахроматическая лейкодистрофия является тяжелым генетическим заболеванием нервной системы. Заболевание может встречаться в разной степени тяжести. Как правило, основные симптомы заболевания проявляются в возрасте двух лет. В течении короткого периода времени заболевание прогрессирует, что в конечном итоге приводит к терминальной стадии — смерти пациента. В связи с прогрессирующим ухудшением функции мышц, усилением судорог и других сопутствующих симптомов, большинстве случаев, дети живут не дольше пяти лет. Спинномозговая жидкость у детей, страдающих от метахроматической лейкодистрофии содержит высокий уровень белка.

Диагностика на выявление дефекта гена MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Фермент катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолята в 5-метилтетрагидрофолят. Последний является активной формой фолиевой кислоты необходимой для образования метионина из гомоцистеина и далее — S-аденозилметионина, играющего ключевую роль в процессе метилирования ДНК. Дефицит MTHFR способствует не только тератогенному (повреждающему плод), но и мутагенному (повреждающему ДНК) действию. При этом происходит инактивация многих клеточных генов, в том числе — онкогенов. В этом заключается одна из причин, по которой онкологи заинтересовались генетическими вариантами MTHFR.

Ген MTHFR локализован на хромосоме 1р36.3. Известно около двух десятков мутаций этого гена, нарушающих функцию фермента. Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677 заменен тимидином (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина (позиция 222) в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHFR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации (генотип Т/Т), отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения.

В целом по населению земного шара, мутация 677Т гена MTHFR распространена достаточно широко у представителей европейской (кавказской) расы — в 35-55 % случаев.

Тестирование для выявления носителей гена под названием анемия Фанкони (Фанкони & C)

Анемия Фанкони - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что необходимо два гена(по одному унаследованному от каждого из родителей) для того, чтобы вызвать болезнь (риск рождения больного ребенка составляет 25%). Около 2% случаев анемии Фанкони — это рецессивные заболевания, сцепленные с Х хромосомой, это означает, что если мать является носителем дефектного гена, то существует 50% вероятность того, что дети мужского пола будут поражены АФ.

На сегодня известно 13 генов, мутации в которых вызывают развитие анемии Фанкони: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM и FANCN. FANCB можно назвать исключением, то есть когда происходит мутация этого гена, то болезнь не считается аутосомно-рецессивной, ведь этот ген находится на Х хромосоме. Поэтому, в данном случае, это будет Х-сцепленное рецессивное заболевание.

Примерно 1000 человек во всем мире в настоящее время поражены анемией Фанкони. Носителями среди евреев ашкенази является 1 человек среди 90. Для тех семей, где известны случаи заболевания, рекомендуется пройти генетическое тестирование и обратиться за генетической консультацией.

Нарушение функционирования гематологических компонентов, участвующих в образовании лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов, приводит к тому, что возможности организма бороться с инфекцией, переносить кислород и образовывать тромбы — существенно уменьшаются.

Тестирование для выявления носителей синдрома гена имени Блум (Bloom)

Синдром Блума (СБ), (англ. Bloom syndrome), также известен как синдром Блума-Торре-Махачека - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека.

Синдром Блума наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, оба родителя должны быть носителями для того, чтобы их ребенок заболел. Носителями заболевания среди евреев Ашкенази, преимущественно являются выходцами из Восточной Европы, является 1 человек на 100. Если оба родителя являются носителями СБ, то в 25% случаев, ребенок может быть больным.

Тем членам семей, которые могут быть носителями заболевания рекомендуется обратиться с просьбой о генетической консультации или пройти генетическое тестирование. Для носителей-родителей, которые планируют рожать ребенка, следует провести пренатальную диагностику с помощью цитогенетических и молекулярных методов. Также возможно осуществить молекулярный анализ ДНК для определения наличия мутаций.

Тестирование для выявления генов болезни атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха — одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие).

Тестирование для выявления носителей гена болезни Ниман тип А 

Болезнь Ниманна-Пика — это нейродегенеративное заболевание, при котором в различных частях тела накапливается вредное количество жировых клеток. Симптомы включают потерю мозговых функций и увеличение печени и селезенки. Средняя продолжительность жизни детей, страдающих от этого заболевания, составляет 2-3 года. Носителем является каждый 90-й еврей ашкенази.

Тестирование для выявления носителей гена накопления гликогена

Болезни накопления гликогена представляют собой группу наследственных нарушений путей накопления углеводов в виде гликогена и путей его утилизации для поддержания уровня сахара в крови и обеспечения тканей энергией. При некоторых формах этой патологии содержание гликогена в тканях не увеличивается.

Гликоген — это сильно разветвленный полимер глюкозы, в котором большинство остатков имеют 1,4-связи, а 7—10% остатков—1,6-связи. Древовидная структура подвергается надстройке и отщеплению остатков на периферии молекулы. Молекулярная масса гликогена составляет несколько миллионов, его молекулы могут агрегировать с образованием структур, видимых при электронной микроскопии. В печени гликогена обычно содержится менее 70 мг/г, а в мышцах — менее 15 мг/г, но эти величины колеблются в зависимости от питания и гормональных влияний. Нарушения структуры гликогена могут быть связаны как с уменьшением, так и с увеличением ветвления молекулы.

Тестирование для выявления носителей синдрома генов Ашера

Синдром Ашера — это сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (начало на первом или втором десятилетии жизни) и вестибулярных расстройств. Также наблюдаются глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, задержка умственного развития, психозы. Встречается у 1 из 6000 детей. Выделяют три типа синдрома:

  • I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита;
  • II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций;
  • III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха.

Тестирование для выявления носителей генов немалиновой миопатии

Немалиновые миопатия (от греч. пета — нить) — нитеобразные включения в мышечных волокнах. При гистологическом исследовании с применением традиционного гематоксилин-эозина трудно прокрашиваются, но легко выявляются при специальных методах окраски. Это не инородные тельца-включения, а структуры, состоящие из избыточного количества материала Z-полос со сходной ультраструктурой.

Немалиновая миопатия может наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, описана форма заболевания у девочек с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Ген аутосомно-доминантной формы немалиновой миопатии картирован на хромосоме 1 в локусе 1р21-23. Этот ген (ТРМЗ) отвечает за синтез тропомиозина-3 — важного компонента Z-полос. Более распространенная аутосомно-рецессивная форма обусловлена аномалией гена в локусе 2q21.2-q22, определяющего синтез небулина, крупные молекулы которого также служат необходимым компонентом Z-полос.

Тестирование для выявления гена болезни с запахом кленового сиропа мочи

Генетически гетерогенное заболевание, которое связано с недостаточностью ферментного комплекса дегидрогеназ *-кетокислот с боковыми цепями (BCKAD). В состав BCKAD входит 4 субъединицы (E1a, E1b, E2, и E3). Мутации в 3 генах, кодирующие эти белки приводят к нарушению расщепления разветвленных аминокислот и накоплению соответствующих разветвленных органических кетокислот в биологических жидкостях и тканях. Ген, кодирующий E1a субъединицу (BCKDHA) картирован на 19q13.1-q13.2), субъединицу E1b (BCKDHB) картирован на 6q14), E2 (DBT) (картирован на 1p31), E3 (DLD) картирован на 7q31-q32. Мутации в гене E3 (DLD) приводят к заболеванию по клинической картине, сходному с синдромом Ли.

Тестирование для выявления носителей гена синдрома Жубера

Синдром Жубера, это генетическое заболевание, обусловленное недоразвитием или полным отсутствием червя мозжечка, в норме отвечающего за нормальную координацию и баланс. Для данного заболевания также характерны неправильные движения языка и глаз, затруднения дыхания, вплоть до полной его остановки, а также почечная недостаточность и сниженный мышечный тонус у младенцев.

Исследование, проведенное в генетическом и метаболическом отделениях иерусалимского медицинского центра «Хадаса», показало, что евреи ашкеназского происхождения являются частыми носителями гена, передающегося по наследству и приводящего к рождению детей, больных синдромом Жубера. Один из каждых девяносто двух евреев-ашкеназов носит в себе этот ген.

Тестирование для выявления гена врожденной и прогрессирующей дегенерации мозга и мозжечка

При данной аномалии мозжечок уменьшен в объеме; изменения резче выражены в коре, но страдает и белое вещество. Впервые врож­денная атрофия мозжечка была описана Баттеном под названием kongenitale cerebellare ataxie. Она характеризуется запоздалым развитием двигательных функций вследствие выраженной мозжечковой недостаточности. Дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить и говорить. При попытках ходить выявляется выраженная атаксия, неуверенность походки и покачивание в стороны. Уже в пер­вые месяцы жизни отмечается интенционное дрожание верхних конеч­ностей, покачивание головы и туловища, иногда нерезкий нистагм. Поздно развивающаяся речь отличается медленностью и монотонностью, наряду с этим слова как бы с трудом выталкиваются и речь имеет толч­кообразный характер. Иногда отмечается затруднение глотания, осо­бенно твердой пищи. Пирамидные симптомы и нарушения чувствитель­ности, как правило, отсутствуют.

Тестирование для выявления гена микроцефалии

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Тестирование для выявления гена конечностно-поясной мышечной дистрофии

Конечностно-поясная мышечная дистрофия — это целая группа мышечных заболеваний. В настоящий момент известно 15 генетически разных болезней, которые, прежде всего, поражают мышцы бедра и плечевого пояса (т.е. проксимальные мышцы —ближайшие к центру тела; дистальные мышцы — удаленные от центра тела могут иногда тоже поражаться, но на поздних стадиях). Большинство ответственных за конечностно-поясную мышечную дистрофию (КПМД) генов известны, но то, как ошибки в этих генах ведут к возникновению симптомов до конца не ясно.

Приблизительно 90% КПМД наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. У человека с аутосомно-рецессивным типом КПМД оба родителя являются носителями «неправильного» гена, но сами они не болеют. Если 2 «неправильных» родительских гена встречаются в организме ребенка, ребенок заболевает. Известно, что в некоторых случаях заболевание возникает в результате спонтанной мутации гена, произошедшей в течение жизни человека. Виной этому может быть и неблагоприятная экологическая обстановка, и перенесенные инфекции, травмы и пр.

Тестирование для выявления гена коннексина

Коннексин – мутация гена, может привести к дефектам слуха, достаточно часто встречающимся у населения (частота 1:1000). 60% этих нарушений вызываются генетическими факторами. Два основных гена, вызывающих дефекты слуха, это Connexin 26 и Connexin 30.

В 50% случаев глухота, вызываемая генетическими факторами, обусловлена мутациями гена 26.

В Израиле частота встречаемости носителей мутаций гена Connexin 26 в ашкеназской общине достигает 7,5%.