Call +972-508-77-22-11 Call +972-361-61-011 Call Heart4u info@heart4u.ru

Синдром Дауна

8060591_f260

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения.

Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Давайте для начала поговорим о гормонах и тех белковых фракциях, показатели которых учитываются при анализах и исследованиях.

АФП — альфафетопротеин — представляет собой специфический плодовый белок, который первоначально с 6 недель беременности синтезируется в желточном мешке эмбриона, а начиная с 13 недели беременности в печени плода. Степень проникновения АФП из организма плода в околоплодные воды и кровь беременной в основном зависит от функции почек и желудочно-кишечного тракта плода, а также от проницаемости плацентарного барьера. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода.

К повышению уровня АФП в сыворотке крови и околоплодных водах приводят ряд аномалий развития плода ( врожденное отсутствие почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис, омфалоцеле, гидроцефалия, анэнцефалия, внутриутробная гибель плода и др.). Задержка развития плода, которая сопровождается нарушением продукции АФП печенью, приводит к снижению концентрации в околоплодных водах и сыворотке крови беременных. Снижение концентрации АФП (в два раза от нормативов для данного срока беременности) может быть обусловлено синдромом Дауна.

РАРР-А (pregnancy-associated plasma protein-A) — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы крови. Во время беременности РАРР-А образуется в клетках хориона (предшественник плаценты). Данный белок относится к группе иммуносупрессоров и обеспечивает подавление иммунной реакции материнского организма к развивающемуся плоду. Нормальный уровень РАРР-А в 1 триместре беременности в 99% ассоциирован с благоприятными исходами беременности. Определение уровня РАРР-А в сыворотке крови используют для пренатальной диагностики синдрома Дауна и других врожденных пороков развития плода. При данной патологии уровень РАРР-А значительно снижен.

Хорионический гонадотропин является первым гормоном, который синтезируется клетками трофобласта ( ткани, образующейся при прикреплении плодного яйца). Иначе ХГ называют главным гормоном беременности. Начиная с ранних сроков беременности, ХГ выполняет лютеотропную функцию, поддерживая тем самым, выработку гормонов желтым телом яичника и превращает его (желтое тело) в желтое тело беременности. Поясню, что работа желтого тела беременности заключается в выработке прогестерона до тех пор, пока эту функцию на себя не возьмет плацента. Показатели уровня ХГ обладают инертностью во времени, варьируя в достаточно широких индивидуальных пределах. Например, уже при начавшемся самопроизвольном аборте и гибели плода ХГ снижается очень медленно, и какое-то время может давать положительный результат, который говорит о нормальной гормональной функции.

Пониженное содержание гормона может наблюдаться при патологии трофобласта, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания.

Повышенное содержание гормона может быть обусловлено многоплодной беременностью, хромосомной патологией плода, трофобластическим процессом (пузырный занос) и приемом препаратов, повышающих уровень прогестерона в крови.

Скрининг первого триместра. Можно ли на этом этапе беременности определить синдром Дауна по анализу.

Целью комбинированного скрининг-анализа в 1 триместре беременности является определение риска наличия ряда патологических нарушений в развитии беременности: дефект нервной трубки, дефект передней брюшной стенки, хромосомные аномалии, к которым относятся синдром Дауна (трисомия 21 пары хромосом) и синдром Эдвардса (трисомия 18 пары). Это исследование производят между 11 и 13 неделей беременности. В 1 триместре беременности скрининговый тест включает в себя: определение в-ХГ, РАРР-А и определение толщины воротникового пространства с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. При сочетании оценки этих параметров точность диагностики составляет 86%. При выявлении риска пороков развития плода производят цитогенетическую диагностику. В 1 триместре это трансцервикальная амниоскопия. Во время этой процедуры производят забор ворсин хориона и проводят генетическое исследование.

Скрининг II триместра. Какой анализ на синдром Дауна при беременности этого периода наиболее эффективен.

Во втором триместре беременности также используют комбинированный скрининг, который включает в себя УЗИ плода и определение в материнской сыворотке крови уровень четырех маркеров: АФП, неконъюгированный эстриол (свободный), ингибин -А и ХГ. Тест выполняют между 16 и 18 неделями беременности. При наличии синдрома Дауна анализ показывает, что в крови женщин во втором триместре беременности средний уровень АФП и свободного эстриола снижен, а средний уровень ХГ и ингибина-А в среднем в 2 раза выше, относительно нормальных показателей для данного срока беременности. Следует отметить, что повышение ХГ без понижения уровня АФП не расценивается как прогностический признак хромосомных аномалий плода. Увеличение содержания ХГ в сыворотке крови во II триместре беременности сопряжено с высоким риском развития гестоза (позднего токсикоза), отслойки плаценты и др. патологии течения беременности в III триместре.

Немаловажным компонентом комплексной диагностики, наряду с анализами на синдром Дауна при беременности является УЗИ плода.

Задачами этого исследования являются:

—подтверждение развивающейся беременности
—оценка длины носовой кости плода ( при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)
—оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития
—оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аберрациях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности)
—выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. При генетической патологии в 95 % случаев пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию)
— оценка количества околоплодных вод ( при патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод)

По показаниям во II триместре выполняют также и инвазивную диагностику: трансабдоминальную (через переднюю брюшную стенку) аспирацию ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция сосудов пуповины).