Call +972-508-77-22-11 Call +972-361-61-011 Call Heart4u info@heart4u.ru

№7721. Ген тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA или GP1b) — полиморфизм c.482C>T (A1/A2) (GLYCOPROTEIN Ib, PLATELET, ALPHA POLYPEPTIDE gene)

описание
Полиморфизм c.482C>T (A1/A2)
Аминокислотное обозначение Thr161Met
Традиционное название Thr145Met (HPA-2 A1/A2)
NCBI SNP rs6065

 

Исследование полиморфизма c.482C>T (A1/A2) гена тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития ишемического инсульта.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии

Ген GP1BA кодирует аминокислотную последовательность 1b-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из поврежденных структур. За счёт способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на повреждённой поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свертывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту. Полиморфизмы в гене GP1BA, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта.

Полиморфизм c.482C>T гена GP1BA связан с аминокислотной заменой треонина на метионин в участке молекулы, осуществляющем связывание фактора Виллебранда (145 положение). Данный полиморфизм определяет антигенную принадлежность тромбоцитов соответственно к 1 или 2 группе HPA (human platelet antigen) (варианты С (А1) и Т (А2)). В ряде исследований показано, что носители варианта Т (А2) имеют повышенный риск коронарного тромбоза, ишемического инсульта и снижение возраста его наступления.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма HPA-2 гена GP1b с риском ишемического инсульта.

Увеличение риска заболевания носителей A2, по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А1 (A1/A1).

Заболевание Степень увеличения риска
Коронарный тромбоз в 3,5 раза
Ишемический инсульт в 1,5 раза

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 — 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.
подготовка
Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.
показания
  1. Наличие ишемического инсульта у родственников консультирующегося I и II степени родства.
  2. Наличие инфарктов миокарда у родственников консультирующегося I и II степени родства.
результаты

Варианты заключений:

С/С (или А1/А1) — полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
С/Т (или А1/А2) — обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
Т/Т (или А2/А2) — обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта А2 полиморфизма в популяции: 20 — 30%.

Преобладающий генотип в популяции: (А1/А1).