Call +972-508-77-22-11 Call +972-361-61-011 Call Heart4u info@heart4u.ru

№7231. Ген интегрина альфа-2 (ITGA2 или GP1a) — полиморфизм c.759C>T (INTEGRIN, ALPHA-2 gene)

описание
Полиморфизм c.759C>T
Аминокислотное обозначение Phe253Phe
Традиционное название 807C>T (Phe224Phe)
NCBI SNP rs1126643

 

Исследование полиморфизма c.759C>T гена интегрина альфа-2 (ITGA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии

Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм c.759C>T гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы a2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c.759C>T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда, ишемического инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.759C>T с риском сердечно-сосудистой патологии.

Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C).

Заболевание Степень увеличения риска
Инфаркт миокарда в 3 раза
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 — 3 мл), взятая с ЭДТ.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.
подготовка
Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.
показания
  1. Наличие ишемического инсульта у родственников консультирующегося I и II степени родства.
  2. Наличие инфарктов миокарда у родственников консультирующегося I и II степени родства.
результат

Варианты заключений:
C/C — полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
C/T — обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
T/T — обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 5 — 7%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/С).