Call +972-508-77-22-11 Call +972-361-61-011 Call Heart4u info@heart4u.ru

№7201. Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) — полиморфизм c.176T>C (INTEGRIN, BETA-3 gene)

описание
Полиморфизм c.176T>C
Аминокислотное обозначение Leu59Pro
Традиционное название Leu33Pro
NCBI SNP rs5918

Исследование полиморфизма c.176T>C гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Здоровый образ жизни

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

Тромбофилии

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Полиморфизм c.176T>C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин (С) в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома. В то же время у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.176T>C с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей С (С/С), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю Т (Т/Т).

Заболевание Степень
увеличения риска
Инфаркт миокарда в 2,8 раза
Инфаркт миокарда
у пациентов моложе 60 лет
в 6 раз
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 — 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.
подготовка
Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.
показания
  1. Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий.
  2. Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства.
  3. Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося.
  4. Прогнозирование эффективности антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом.
результат
 Варианты заключений:

С/С — обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме;
Т/С — обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
Т/Т — полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

Частота встречаемости варианта T полиморфизма в популяции: 8 — 15%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/С).